Kromosomien sairaudet

Tulosta
Tekstit ovat otteita OK - Oikean kokoinen julkaisusta: lisätiedot julkaisusta

Ihmisellä on arvioitu olevan 22 000 perintötekijää eli geeniä. Ne ovat kuin lankaan pujotettuja helmiä kromosomeissa, joita jokaisessa solussa on 23 paria eli yhteensä 46. Perintötekijöitä ei voida “nähdä”, kun taas solujen kromosomit voidaan, esim. mikroskoopilla laskea ja niiden rakennetta tutkia. Kromosomisairauksissa on kyse kromosomien lukumäärän tai osien puutoksista, ylimääristä ja muista rakenteen virheistä, joista seuraa epämuodostuma- ja kehitysvammaoireyhtymiä. Tunnetaan satoja, usein ainutkertaisia kromosomioireyhtymiä, jotka piirteittensä puolesta riippuvat siitä, millainen virhe on. Tavallisin kromosomisairaus on Down-oireyhtymä eli 21-trisomia (aikaisemmin käytettiin nimitystä mongoloidismi), joka aiheutuu ylimääräisestä 21-kromosomista tai sen osasta. Down-oireyhtymän piirteitä, jotka ovat tuttuja lähes kaikille aikuisille, ovat pienikokoisuus, tunnistettavissa olevat kasvojen piirteet, lievä kehitysvamma sekä usein sisäelinten epämuodostumia. Lyhytkasvuisuus ei ole kovin merkittävä ja niinpä aikuispituus on 140–150 cm.

Toinen lyhytkasvuisuutta aiheuttava kromosomisairaus on Turner-oireyhtymä. Sen syynä on toisen naissukukromosomin eli X-kromosomin puutos. Oireyhtymä on vain tyttöjen sairaus. Se todetaan joskus jo vastasyntyneenä, useammin kuitenkin koulu- tai murrosiässä. Tärkeä tunnusmerkki on pienikasvuisuuden lisäksi murrosikäkehityksen häiriintyminen, so. naisen sukupuolipiirteiden kehittymättömyys. Turner-oireyhtymää sairastavien tyttöjen aikuispituusennuste on 140–160 cm. Sitä voidaan parantaa 5–6 cm kasvuiässä annettavalla kasvuhormonihoidolla ja murrosiässä annettavalla sukupuolihormonihoidolla. Turner-tytöillä voi olla monia muitakin terveysongelmia kuin lyhytkasvuisuus.

Lisäksi tunnetaan lukuisia muita kromosomisairauksia, joissa lyhytkasvuisuus on yksi ja useimmiten vain vähän ongelmia aiheuttava oire.

Ilkka Kaitila, dosentti, Lastentautien ja perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
HYKS:n Lastenklinikka ja Invalidisäätiön Orton sairaalan HALS -vastaanotto
(kirj. 17.9.2010)

Kehityshäiriö oireyhtymät

Tulosta
Tekstit ovat otteita OK - Oikean kokoinen julkaisusta: lisätiedot julkaisusta

Oireyhtymillä eli syndromilla tarkoitetaan sairauksia, joissa erilaiset kehityshäiriöt ja ulkonaiset erityispiirteet liittyvät toisiinsa useammin kuin odottaisi. Niinpä VATER-oireyhtymässä synnynnäinen sydänvika, kyynärvarren epämuodostuma, selkärangan nikamien epämuodostumat, sekä munuaisten ja peräsuolen kehityshäiriöt sattuvat yhteen 10-20 % todennäköisyydellä kenelläkään ei ole näitä kaikkia kehityshäiriöitä.

Esimerkkinä lyhytkasvuisuutta aiheuttavasta oireyhtymästä, jollaisia on kymmeniä, olkoon MULIBREY, joka on Suomessa tavallisempi kuin missään maailmassa ja periytyy yhden geenin mutaatiosta johtuen peittyvästi. Suomessa on 80 Mulibrey -oireyhtymää sairastavaa lasta ja aikuista. Lyhytkasvuisuuden lisäksi oireyhtymään kuuluvat persoonalliset kasvonpiirteet, suuri maksa, silmänpohjien kellertävät pisteet, ihon “liekkipigmentaatiot”, luiden kystat ja vähitellen kehittyvä sydäntä ympäröivän pussin jäykistyminen, so. sydämen vajaatoiminta. Aikuispituus vaihtelee 135–160 cm välillä. Kasvuhormonihoito lisää lapsen kasvua ohimenevästi ja se vaikuttaa aikuispituuteen vähän. 

Kehityshäiriö-oireyhtymiä tunnetaan satoja. Niitä selvitetään yleensä lapsuusiässä. Geenitutkimusmenetelmien viime vuosien kehitys on paljastanut lukuisille oireyhtymille perinnöllisen syyn ja usein myös kehityshäiriön tapahtumamekanismin. Perussyytä ei yleensä voida parantaa ja siksi hoito kohdistetaan oireiden ja ongelmien helpottamiseen. Jos oireyhtymään kuuluu myös lyhytkasvuisuus, hoitona joskus kokeillaan kasvuhormonihoitoa. Yleensä siitä ei ole apua.

Ilkka Kaitila, dosentti, Lastentautien ja perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
HYKS:n Lastenklinikka ja Invalidisäätiön Orton sairaalan HALS -vastaanotto
(kirj. 17.9.2010)

Hormonipuutossairaudet

Tulosta
Tekstit ovat otteita OK - Oikean kokoinen julkaisusta: lisätiedot julkaisusta

Kasvuhormoni
on ihmisen aivolisäkkeestä erittyvä tekijä, joka yhdessä useiden muiden tekijöiden kanssa lisää pituuskasvua ja elinten kypsymistä. Sen erittyminen on monimutkaisen säätelyn alaista ja sitä erittyy varhaisesta sikiökaudesta vanhuuteen. Kasvuun kasvuhormonin puutos vaikuttaa syntymästä murrosiän päättymiseen; sikiökaudella ja aikuisiässä kasvuhormonilla on lukuisia muita tehtäviä. Kasvuhormonin puutos voi johtua aivojen tai aivolisäkkeen synnynnäisestä kehityshäiriöstä tai myöhemmin ilmenevästä sairaudesta, esim. vammasta, kasvaimesta tai tulehduksesta. Joskus kasvuhormonin vaste voi synnynnäisesti puuttua. Lyhytkasvuisuuden ja hitaan yleisemmän kypsymisen lisäksi kasvuhormonin puutos voi aiheuttaa monenlaisia muita terveydellisiä ongelmia, jotka riippuvat lapsen ja aikuisen iästä.

Useimmat kasvuhormonin puutosta tai sen vasteen puutosta aiheuttavat sairaudet ovat hyvin harvinaisia ja perinnöllisiä Kasvuhormonin puutoksen lääketieteellinen varmistaminen on usein ongelmallista ja edellyttää tutkimuksia hormonihäiriöitä selvittävässä sairaalassa. Suomessa on noin 200 varsinaista kasvuhormonin puutosta sairastavaa lasta, joiden aikuispituus jäisi 90–140 cm:iin ilman hormonin korvaushoitoa. Hormonikorvaushoitoa annetaan koko kasvuiän ajan, joskus senkin jälkeen.

Kilpirauhashormoni
on toinen tärkeä pituuskasvua säätelevä hormoni. Synnynnäinen kilpirauhashormonin puutos oli aikaisemmin melko tavallinen pienikasvuisuuden syy. Nykyisin kaikkien vastasyntyneiden napaverinäytteestä tutkitaan kilpirauhasen toiminta ja niille runsaalle 10 lapselle, joilla vuosittain kilpirauhashormonin puutos todetaan, aloitetaan hoito heti syntymän jälkeen. Jos hoitoa ei annettaisi, lapsen sekä kasvu että yleinen kehitys, myös henkinen, hidastuisi.  Kilpirauhashormonin puutos voi kuitenkin kehittyä myös syntymän jälkeen, joskus hormonin liikaeritysvaiheen jälkeen. Puutoksen oireita ovat uneliaisuus, yleinen hitaus, välinpitämättömyys, lihominen, hiusten lähtö ja kasvun hidastuminen.  Kilpirauhashormonin puutosta voidaan aina hoitaa lääkityksellä.

Ilkka Kaitila, dosentti, Lastentautien ja perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
HYKS:n Lastenklinikka ja Invalidisäätiön Orton sairaalan HALS -vastaanotto
(kirj. 17.9.2010)

Muut diagnoosit

Tulosta


Tekstit ovat otteita OK - Oikean kokoinen julkaisusta: lisätiedot julkaisusta

Ostegenesis imperfecta (OI)

Synnynnäinen LUUSTONHAURAUS -ryhmä eli Osteogenesis imperfecta (OI) aiheuttaa luumurtumia suhteettoman vähäisistä vammoista. Myös hampaat voivat olla hauraita ja kuulo heikentyä aikuisiässä. Murtumat paranevat normaalisti, mutta toistuvista murtumista voi seurata luiden epämuodostumia ja erityisesti selkärangan nikamien murtumista vaikea skolioosi ja rintakehän ahtaumia. Vaikeissa muodoissa OI:an kuuluu myös lyhytkasvuisuus. OI johtuu yleisimmin kollageeni I -valkuaisen rakennetta määrävien COL1A1 tai COL1A2-geenien mutaatioista, jotka periytyvät vallitsevasti. Myös muita OI-muotoja tunnetaan. Suomessa OI:a sairastavia on ainakin 400 lasta ja aikuista. OI:n luumurtumat edellyttävät huolellista ja kokemukseen perustuvaa murtumien oikeaa hoitoa ja sekä ennakoivaa että murtumien jälkeistä fysioterapiaa. Sekä OI-lasten että OI-aikuisten hoidossa käytetään nykyisin bisfosfonaatti-lääkitystä, joka ei korjaa geenimutaatiota, mutta vahvistaa merkittävästi luustoa ja vähentää luiden murtumariskiä Murtumien ehkäisy, hyvä hoito ja bisfosfonaattilääkitys estävät lyhytkasvuisuuden kehittymistä.

Ilkka Kaitila, dosentti, Lastentautien ja perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
HYKS:n Lastenklinikka ja Invalidisäätiön Orton sairaalan HALS -vastaanotto
(kirj. 17.9.2010)

Rusto-hiushypoplasia

Tulosta

Tekstit ovat otteita OK - Oikean kokoinen julkaisusta: lisätiedot julkaisusta

Toinen merkittävä luustodysplasia-ryhmä on metafyseaaliset luustosairaudet, joihin kuuluu seitsemän muun sairauden lisäksi rusto-hiushypoplasia eli RHH. Se on suomalaisen tautiperinnön peittyvästi periytyvä sairaus, joka aiheuttaa kasvuhäiriön lisäksi monia muita terveysharmeja. Muualla kuin Suomessa RHH on hyvin harvinainen. Vuosittain Suomessa syntyy 1-3 RHH -lasta, tällä hetkellä tunnemme 140 RHH:a sairastavaa lasta ja aikuista. Kasvuhäiriö alkaa jo ennen syntymää, jonka seurauksena lapsen syntymäpituus on normaalia pienempi, kun sitä vastoin syntymäpaino on normaali. Raajojen kasvu on häiriintynyt voimakkaammin kuin vartalon kasvu, jonka vuoksi kasvu on epäsuhtaista. Nivelten liikelaajuudet ovat normaalia suuremmat erityisesti sormissa ja polvissa. Kyynärnivelten ojennus on kuitenkin lievästi rajoittunut. Selän lannenotko on korostunut. Myös RHH:a sairastaville lapsille on piirretty omat kasvukäyränsä; aikuisten naisten pituus on 105–140, keskimäärin 122 cm ja miesten 110–150, keskimäärin 131 cm. RHH:n erityinen piirre on hiusten ja vartalon muun karvoituksen, häpykarvoitusta lukuun ottamatta, heikko kasvu. Niinpä jo lapsuudesta alkaen hiukset voivat olla hyvin harvat, ohuet ja värittömät. On kuitenkin RHH:a sairastavia, joiden hiukset ovat täysin normaalit. Muita terveysongelmia ovat jo imeväisiässä joskus ilmenevä vaikea anemia ja synnynnäinen paksunsuolen kehityshäiriö eli Hirschsprungin sairaus. Yksittäisillä RHH -sairailla voi olla myös tulehdussairauksien vastustuskyvyn puutos, johon voi liittyä alttius sairastua syöpään, tavallisimmin lymfoomaan.

RHH johtuu RMRP-geenin mutaatiosta kromosomissa 9. Aivan kuten diastrofiassa suomalaisilla RHH-sairailla on “suomalainen mutaatio”, joka on helposti laboratoriotutkimuksella varmistettavissa ja osoitettavissa sekä terveiltä mutaation kantajilta että jo sikiökehityksen aikana RHH:a epäiltäessä.

RHH:n parantavaa lääke- tai geenihoitoa ei ole. Joskus tarvitaan ortopedisia leikkauksia alaraajojen käyristymisen ja polvien löysien nivelsiteiden korjaamiseksi. Mikäli sairauteen liittyy synnynnäinen  paksunsuolen kehityshäiriö ja sen oireena vaikea ummetus, on mahdollisimman varhain arvioitava sen vaatima hoito, usein leikkauksen tarve. Anemiaa joudutaan joskus hoitamaan toistuvin verensiirroin, kunnes veren punasolujen muodostumishäiriö paranee. Vastustuskyvyn vajavuuden vuoksi suositellaan eläviä taudinaiheuttajia sisältävien rokotteiden, mm. MPR-rokote, välttämistä Muiden rokotteiden antamista suositellaan. Usein toistuvat bakteeritulehdukset voivat vaatia antibioottiestolääkitystä. Ylipainoisuuden ja nivelvaivojen kehittymistä ehkäistään sopivalla liikunnalla.

Ilkka Kaitila, dosentti, Lastentautien ja perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
HYKS:n Lastenklinikka ja Invalidisäätiön Orton sairaalan HALS -vastaanotto
(kirj. 17.9.2010)