|
|
Älä anna pituuden hämätä - julkaisu:
(ISBN 978-951-96483-2-3,
Tehokopiointi Tre 2007)
LYHYTKASVUISUUDEN SYYT JA YLEISIMMÄT DIAGNOOSIT:
Kirjoittanut:
Outi Mäkitie, dosentti
Lastentautien ja lastenendokrinologian erikoislääkäri
HYKS Lasten ja nuorten sairaala
LYHYTKASVUISUUS:
Vaikka sääntö “pienikokoisilla vanhemmilla on pienikokoiset lapset”
pitää yleensä paikkansa, me kaikki tunnemme tuttavapiirissämme
poikkeuksia. Terveen lapsen kasvu määräytyy molemmilta vanhemmilta
perittyjen monien kasvutekijöiden summavaikutuksesta. Osa näistä
tekijöistä lisää ja osa vähentää kasvua, ja lapsen kasvutapa
riippuukin siitä, mitkä näistä tekijöistä ovat vallitsevia. Lapsen
kasvu voi olla hidasta myös siitä syystä, että toiselta vanhemmalta
periytyy hitaan murrosikäkypsymisen tekijä. Hidas kypsyminen on
nähtävissä jo 4-6 vuoden iässä hitaana kasvuna ja myöhemmin
murrosikäpiirteiden viivästymisenä. Hitaan kypsyjän kasvu jatkuu
kuitenkin ikätovereita pitempään, ja niinpä hän saavuttaa oman
aikuispituutensa 16-20 vuoden iässä sukupuolisen kypsymisen
tapahduttua. Koska tyttöjen sukupuolinen kypsyminen tapahtuu
keskimäärin kaksi vuotta poikia varhaisemmin, tytöt ovat 10 - 13
-vuotiaina samanikäisiä poikia pitempiä. Perinnöllisen
pienikokoisuuden ja hitaan kypsymisen sattuessa samalle terveelle
lapselle pituuseron ikätovereihin huomaavat niin vanhemmat kuin
ikätoverit jo 4-7 vuoden iässä ja suurimmillaan erot ovat
murrosikävuosien aikana.
Koska maailman väestöjen keskipituuksissa on huomattavia eroja,
kansainvälistä määritelmää lyhytkasvuisuudesta ei ole. Käytännössä
lyhytkasvuisena pidetään aikuista naista ja miestä, jos hänen
pituutensa on alle 140 cm.
LYHYTKASVUISUUDEN SYYT:
Lyhytkasvuisuudelle tunnetaan 400 - 500
lääketieteellistä pääsyytä. Useimmat yksittäiset sairaudet ovat
harvinaisia. Niillä kullakin on omat tunnistettavat piirteensä,
ongelmansa ja hoitomahdollisuutensa. Jos lyhytkasvuisuus on ainoa
oire, ei välttämättä ole syytä puhua sairaudesta tai vammaisuudesta.
HORMONIPUUTOSSAIRAUDET:
Kasvuhormoni on ihmisen aivolisäkkeestä erittyvä tekijä, joka yhdessä
useiden muiden tekijöiden kanssa lisää pituuskasvua ja elinten
kypsymistä Sitä erittyy varhaisesta sikiökaudesta vanhuuteen, mutta
sen puute vaikuttaa kasvuun vain syntymän jälkeisen kasvuiän ajan;
sikiökaudella ja aikuisiässä kasvuhormonilla on muita tehtäviä
Kasvuhormonin puutos voi johtua aivojen tai aivolisäkkeen
synnynnäisestä kehityshäiriöstä tai myöhemmin ilmenevästä sairaudesta,
esim. kasvaimesta tai tulehduksesta. Joskus harvoin voi kasvuhormonin
vaste synnynnäisesti puuttua. Useimmat kasvuhormonin puutosta tai sen
vasteen puutosta aiheuttavat sairaudet ovat harvinaisia ja joskus
perinnöllisiä.
Kilpirauhashormoni on toinen tärkeä pituuskasvua säätelevä hormoni.
Synnynnäinen kilpirauhashormonin puutos oli aikaisemmin melko
tavallinen pienikasvuisuuden syy. Nykyisin kaikkien vastasyntyneiden
napaverinäytteestä tutkitaan kilpirauhasen toiminta ja niille
runsaalle 10 lapselle, joilla vuosittain kilpirauhashormonin puutos
todetaan, aloitetaan hoito heti syntymän jälkeen. Joskus puutos voi
kuitenkin kehittyä myöhemmin kasvuiän aikana, jolloin sen oireina ovat
painon nousu, pituuskasvun hidastuminen ja väsymys. Kilpirauhasen
vajaatoiminta voidaan aina hoitaa lääkityksellä.
KROMOSOMIEN SAIRAUDET
JA OIREYHTYMÄT:
Ihmisellä on arvioitu olevan 40 000 perintötekijää eli geeniä. Ne ovat
kuin lankaan pujotettuja helmiä kromosomeissa, joita jokaisessa
solussa on 23 paria eli yhteensä 46. Perintötekijöitä ei voida
“nähdä”, kun taas solujen kromosomit voidaan mikroskoopilla laskea ja
niiden rakennetta tutkia. Kromosomisairaudet ovat kehityshäiriöitä,
epämuodostuma- ja kehitysvammaoireyhtymiä, joita tunnetaan satoja ja
jotka oireittensa puolesta riippuvat siitä, millainen kromosomiston
virhe on. Tavallisin kromosomisairaus on Down-oireyhtymä eli
21-trisomia, joka aiheutuu ylimääräisestä 21-kromosomista ja jossa
oireina ovat pienikokoisuus, tunnistettavissa olevat kasvojen
piirteet, lievä kehitysvamma sekä usein sisäelinten epämuodostumia.
Lyhytkasvuisuus ei ole kovin merkittävä ja niinpä aikuispituus on 140
- 150 cm.
Toinen lyhytkasvuisuutta aiheuttava kromosomisairaus on
Turner-oireyhtymä. Sen syynä on toisen naissukukromosomin eli
X-kromosomin puutos. Oireyhtymä on vain tyttöjen sairaus, joka
todetaan joskus jo vastasyntyneenä, useammin kuitenkin koulu- tai
murrosiässä. Sen tärkeä tunnusmerkki on pienikasvuisuuden lisäksi
murrosikäkehityksen puuttuminen. Turner-oireyhtymää sairastavien
tyttöjen aikuispituusennuste on 140 -150 cm. Sitä voidaan parantaa 5-6
cm kasvuiässä annettavalla kasvuhormonihoidolla ja murrosiässä
annettavalla sukuhormonihoidolla.
Lisäksi tunnetaan lukuisia muita kromosomisairauksia, joissa
lyhytkasvuisuus on vain yksi ja useimmiten vain vähän ongelmia
aiheuttava oire.
KEHITYSHÄIRIÖ - OIREYHTYMÄT:
Oireyhtymillä tarkoitetaan sairauksia, joissa erilaiset kehityshäiriöt
ja ulkonaiset erityispiirteet liittyvät toisiinsa useammin kuin
odottaisi. Niinpä VATER-oireyhtymässä synnynnäinen sydänvika,
kyynärvarren epämuodostuma, selkärangan nikamien epämuodostumat, sekä
munuaisten ja peräsuolen kehityshäiriöt sattuvat yhteen 10-20 %
todennäköisyydellä. Kenelläkään ei ole näitä kaikkia kehityshäiriöitä.
Esimerkkinä lyhytkasvuisuutta aiheuttavasta oireyhtymästä, jollaisia
on kymmeniä, olkoon MULIBREY, joka on Suomessa tavallisempi kuin
missään maailmassa ja periytyy yhden geenin mutaatiosta johtuen
peittyvästi. Suomessa on noin 80 Mulibrey-oireyhtymää sairastavaa
lasta ja aikuista. Lyhytkasvuisuuden lisäksi voi oireyhtymään kuulua
persoonalliset kasvonpiirteet, suuri maksa, silmänpohjien kellertävät
pisteet, ihon “liekkipigmentaatiot”, luiden kystat ja sydänpussin
jäykistävä sydäntauti. Aikuispituus vaihtelee 135 - 160 cm välillä.
Kasvuhormonihoito lisää ohimenevästi kasvunopeutta, mutta vaikuttaa
aikuispituuteen vain vähän.
LUUSTON PERINNÖLLISET KASVUHÄIRIÖT ELI DYSPLASIAT:
Luustodysplasiat ovat suurin lyhytkasvuisuutta aiheuttava
sairausryhmä. Siihen kuuluu elokuussa 2006 kansainvälisen
luokittelutyöryhmän mukaan 372 eri luustosairautta, jotka on jaettu 37
sairausryhmään. Lisäksi on kuvattu suuri joukko vielä
luokittelemattomia sairauksia. Monet luustodysplasioista ovat
ainutkertaisen geenimutaation aiheuttamia ja siitä syystä, vaikka ovat
vallitsevasti periytyviä, suvussa voi olla vain yksi sairas.
Ainutkertaisuuden voi aiheuttaa myös peittyvästi periytyvä
geenimutaatio, jolloin sairaan lapsen molemmat vanhemmat ovat
mutaation terveitä kantajia.
Kansainvälisesti merkittävin luustodysplasia-ryhmä on
AKONDROPLASIA-sairausperhe. Siihen kuuluvat paitsi akondroplasia, myös
samankaltainen, mutta lievempi hypokondroplasia, ja hyvin vaikea, jo
vastasyntyneenä kuoleman aiheuttava tanatoforinen dysplasia. Nämä
kolme sairautta luetaan samaan sairausperheeseen, koska ne kaikki
aiheutuvat saman geenin, FGFR3:n (Fibroblast Growth Factor Receptor 3)
eri kohtiin paikantuvista ja erilaisista mutaatioista. HYKS:n
Perinnöllisyyslääketieteen laitoksen rekisterissä on n. 80
akondroplasiaa ja n. 30 hypokondroplasiaa sairastavaa suomalaista.
Suomessa on viimeisten 10 vuoden aikana syntynyt ehkä 10 tanatoforista
dysplasiaa sairastavaa lasta. FGFR3-geenissä oleva mutaatio periytyy
vallitsevasti.
Suomessa tärkein luustodysplasia-ryhmä on DIASTROFIA-sairausperhe.
Siihen kuuluvat diastrofinen dysplasia, atelosteogeneesi II ja
akondrogeneesi IB. Ne kaikki johtuvat DTDST-geenin (DiasTrophic
Dysplasia Sulfate Transporter) erilaisista mutaatioista, joita
tunnetaan jo yli 20. Ryhmän sairaudet periytyvät peittyvästi. Kaksi
jälkimmäistä sairautta ovat myös niin vaikeita, että vastasyntynyt
lapsi menehtyy heti tai muutaman kuukauden kuluessa. Tietämäni mukaan
Suomessa ei ole syntynyt atelosteogeneesi II:a sairastavaa lasta ja
vain yksi tai kaksi akondrogeneesi IB:a sairastava lapsi. Sitä vastoin
diastrofinen dysplasia kuuluu suomalaiseen tautiperintöön ja sitä
sairastavia on rekisterissä yli 180.
Suomessa tärkein luustodysplasia-ryhmä on DIASTROFIA-sairausperhe.
Siihen kuuluvat diastrofinen dysplasia, atelosteogeneesi II ja
akondrogeneesi IB Ne kaikki johtuvat DTDST-geenin (DiasTrophic
Dysplasia Sulfate Transporter) erilaisista mutaatioista, joita
tunnetaan jo yli 30. Ryhmän sairaudet periytyvät peittyvästi. Kaksi
jälkimmäistä sairautta ovat erittäin harvinaisia ja niin vaikeita,
että vastasyntynyt lapsi menehtyy heti tai muutaman kuukauden
kuluessa. Sitä vastoin diastrofinen dysplasia kuuluu suomalaiseen
tautiperintöön ja sitä sairastavia on rekisterissä yli 150.
Suomalaiset tutkijat ovat tutkineet ja tutkivat edelleen diastrofian
terveydellisiä ongelmia, niiden hoitomahdollisuuksia sekä
geenivirhettä ja sen vaikutuksia. Vaikean kasvuhäiriön lisäksi
diastrofiaa sairastavilla on usein suulakihalkio, aina kaikkien
nivelten liikerajoituksia ja usein selkärangan kiertymiä. Suomalaisten
DTDST-geenin valtamutaatio (noin 95%:lla diastofiaa sairastavista) on
“suomalainen mutaatio” ja vain 5 %:lla on mutaatio, jota löytyy
muualla maailmassa tavatuilla diastrofiaa sairastavilla.
Kolmas merkittävä luustodysplasia-ryhmä on METAFYSEAALISET DYSPLASIAT,
joihin kuuluu seitsemän muun sairauden lisäksi rusto-hiushypoplasia
eli RHH. Se on suomalaisen tautiperinnön peittyvästi periytyvä luuston
ja hiusten kehityshäiriö, johon lisäksi kuuluu anemia, vastustuskyvyn
vajaus, joka altistaa infektioille, sekä joskus suoliston
toimintahäiriö RHH:aa sairastavia on maassamme noin 140. Myös tätä
sairautta suomalaiset tutkijat ovat tutkineet ja tutkivat edelleen.
RHH:n aiheuttaa mutaatiot nk. RMRP-geenissä; suomalaisilla on oma
valtamutaatio, joka tavataan yli 90%:lla suomalaisista RHH:aa
sairastavista henkilöistä. RMRP-geenillä on tärkeä merkitys mm.
solunjakautumisessa.
Neljäs ryhmä on RUSTOKOLLAGEENI II:n mutaatioista aiheutuvat
luustosairaudet.
Näihin kuuluvat mm. spondyloepifyseaalinen dysplasia eli SED,
Kniest-dysplasia, Stickler-oireyhtymä ja akondrogeneesi IA, joita
sairastavia on muutamia Suomessa. Ne kaikki johtuvat COL2A1-geenissä
olevista mutaatioista, jotka periytyvät vallitsevasti ja aiheuttavat
erilaisia luusto- ja nivelsairauksia.
Synnynnäinen luustonhauraus-ryhmä eli Ostegenesis imperfecta eli OI
aiheuttaa luumurtumia suhteettoman vähäisistä vammoista. Vaikeissa
muodoissa siihen kuuluu myös lyhytkasvuisuus. OI johtuu kollageeni I
-valkuaisen rakennetta määräävien COL1A1 tai COL1A2-geenien
mutaatioista, jotka periytyvät vallitsevasti. Suomessa OI:a
sairastavia on ainakin 350.
DIASTROFIA:
Diastrofia on Suomessa tavallisin
lyhytkasvuisuuden muoto. Sitä sairastavia tunnetaan tällä hetkellä
noin 150 henkilöä, ja vuosittain syntyy 2 - 3 diastrofiaa sairastavaa
lasta. Diastrofia kuuluu ns. suomalaiseen tautiperintöön. Se periytyy
peittyvästi ja aiheutuu kromosomissa 5 sijaitsevan DTDST-geenin
mutaatioista.
Sairaus voidaan todeta heti
vastasyntyneellä: oireena ovat lyhyet raajat, vaikeat jalkaterien
virheasennot, kampurat, lyhyet ja niveliltään jäykät sormet sekä usein
suulakihalkio. Lonkkanivelten ojennusvajaus aiheuttaa etukumaran
kävely- ja seisoma-asennon. Pihtipolvisuus on tavallista. Käsivarret
ovat lyhyet, kyynärnivelissä on liikerajoituksia (ojennus, kierto),
rysty- ja sorminivelissä on koukistusvajaus. Selkärankaan muodostuu
helposti skolioosi. Nivelten epämuotoisuus ja liikerajoitukset
johtavat ennenaikaisiin nivelkulumiin, erityisesti lonkka- ja
polvinivelissä. Erityispiirteenä on ensimmäisen ikävuoden aikana
tapahtuva korvanlehden turpoaminen rustoiseksi. Liikunnallinen kehitys
tapahtuu usein keskimääräistä hitaammin, henkinen ja murrosikäkehitys
tapahtuvat normaalisti.Diastrofiaa sairastavien naisten aikuispituus
on keskimäärin 110 - 120 cm ja miesten 130 - 135 cm. Suomalaisille
diastrofia-potilaille on laadittu on kasvukäyrät, joita voidaan
käyttää apuna kasvun seurannassa.
Parantavaa hoitoa ei ole. Leikkauksella suljetaan suulakihalkio 1 - 2
vuoden iässä. Raajojen virheasentojen korjausleikkaukset päätetään
aina yksilöllisesti. Tarvittaessa tehdään skolioosin korjaamiseksi
selkärangan oikaisuleikkaus ja aikuisiällä lonkkiin tai polviin
tekonivelleikkauksia. Säännöllinen fyysinen kuntoutus on tarpeen.
Tarvittavia apuvälineitä ovat erityiskengät, tukisidokset ja korsetit.
Lisäksi kodin ja työpaikan ergonomiset muutokset ovat usein tarpeen.
RUSTO - HIUSHYPOPLASIA:
Rusto-hiushypoplasia
kuuluu yleisiin lyhytkasvuisuusoireyhtymiin. Sitä sairastaa Suomessa
tällä hetkellä noin 140 henkilöä, vuosittain syntyy 2 - 3 RHH:aa
sairastavaa lasta. Se kuuluu suomalaiseen tautiperintöön ja periytyy
peittyvästi. Sairautta aiheuttava perintötekijä, RMRP-geeni, sijaitsee
kromosomissa 9. Kasvuhäiriö alkaa ennen syntymää Syntymäpituus on
normaalia pienempi mutta syntymäpaino yleensä normaali. Raajojen kasvu
on häiriintynyt voimakkaammin kuin vartalon johtaen epäsuhtaiseen
lyhytkasvuisuuteen. Nivelten liikelaajuudet ovat normaalia suuremmat
(sormet, nivelet, nilkat) lukuun ottamatta kyynärniveliä, joissa on
lievä ojennusvajaus. Selän lannenotko on korostunut. Erityispiirteitä
ovat hiusten heikko kasvu, infektioalttius ja joskus vaikea anemia.
Motorinen, henkinen ja murrosikäkehitys tapahtuvat yleensä
normaalisti. RHH:aa sairastavien naisten aikuispituus on keksimäärin
120 cm ja miesten 130 cm. RHH:aa sairastavien lasten kasvun seurantaan
on laadittu omat suomalaiset kasvukäyrät. RHH:aan liittyy usein myös
synnynnäinen paksusuolen kehityshäiriö eli Hirschsprungin tauti.
Yksittäisillä potilailla sairauteen liittyvä vastustuskyvyn vajaus on
johtanut syöpään sairastumiseen (tavallisimmin lymfoomaan).
Parantavaa hoitoa ei ole. Joskus tarvitaan ortopedisia leikkauksia
alaraajojen virheasennon hoitoon. Mikäli sairauteen liittyy
synnynnäinen paksusuolen toimintahäiriö, on mahdollisimman varhain
arvioitava sen hoidon vaatimat toimenpiteet. Vastustuskyvyn vajavuuden
vuoksi suositellaan eläviä taudinaiheuttajia sisältävien rokotteiden
välttämistä (MPR-rokote), muut rokotteet suositellaan ottamaan
normaalisti.. Usein toistuvat infektiot voivat vaatia
antibioottiestolääkitystä ja erikoislääkärin seurantaa. Mahdollista
ylipainoisuutta ja nivelvaivoja ehkäistään sopivalla liikunnalla.
AKONDROPLASIA:
Akondroplasian aiheuttaa vallitsevasti
periytyvä perintötekijämuutos. Akondroplasiaa sairastavia tunnetaan
Suomessa tällä hetkellä noin 80, ja vuosittain maassamme syntyy 1 - 3
akondroplasiaa sairastavaa lasta. Lyhytkasvuisuus ja -raajaisuus
todetaan heti vastasyntyneellä. Nivelten liikelaajuudet ovat normaalit
tai normaalia suuremmat paitsi kyynärnivelissä, joissa on
ojennusvajaus. Olkavarret ja reidet ovat suhteettoman lyhyet vartaloon
nähden. Muita ulkoisia tunnusmerkkejä ovat suurikokoinen pää, korkea,
leveä ja kupera otsa, painunut nenänselkä sekä syvästä notkoselästä ja
vääristä sääristä johtuva keikkuva kävelytapa. Erityisongelmia voivat
aiheuttaa toistuvat välikorvan tulehdukset ja siitä johtuva
huonokuuloisuus, aivonesteen kiertohäiriö ja ydinjatkeen puristuminen
kallonpohjaan ahtaassa aukossa sekä rintarangan poikkeavasta ryhdistä
johtuva selkäytimen puristuminen. Motorinen kehitys on normaalia
hieman hitaampaa, henkinen ja murrosikäkehitys ovat normaaleja.
Naisten aikuispituus on keskimäärin 120 - 125 cm ja miesten 125 - 135
cm. Imeväisiän keskushermoston nestekiertohäiriö ja aikuisiän
selkäydinkanavan ahtauma sekä tarvittaessa raajojen virheasennot
hoidetaan leikkauksilla. Säännöllinen neurologinen seuranta on
tarpeen. Kokonaiskuntoutukseen kuuluvat tarvittavat terapiat ja
apuvälineet, asunnonmuutostyöt, sopeutumisvalmennus ja
ammatinvalinnanohjaus. Tärkeää on jatkuva fyysinen kunnon ylläpito ja
ylipainon ennaltaehkäisy.
Alkuun |
|
