Lyhytkasvuisuudesta

Mitä tarkoitetaan lyhytkasvuisuudella?
Maailman väestöjen keskipituuksissa on huomattavia eroja. Siksi kansainvälistä määritelmää lyhytkasvuisuudesta ei ole. Käytännössä lyhytkasvuisena pidetään aikuista naista ja miestä, jos hänen pituutensa on alle 140-150 cm.

Miksi ihminen on lyhytkasvuinen?
Lyhytkasvuisuuteen on olemassa 400 – 500 lääketieteellistä pääsyytä, esim. luuston perinnölliset sairaudet, kromosomien sairaudet ja hormonipuutossairaudet sekä kehityshäiriö-oireyhtymät. Useimmat yksittäiset sairaudet ovat harvinaisia.

Onko lyhytkasvuisuus vamma?
Kun lyhytkasvuisuuden aiheuttaa jokin lääketieteellinen syy, voidaan puhua sairaudesta tai vammasta. Diagnoosista riippuen lyhytkasvuisilla on esim. tuki- ja liikuntaelinsairauksia,immuniteetin puutos, sisäelinsairauksia sekä kuulon ja näön heikkoutta, jotka vammauttavat.

Kuinka yleistä lyhytkasvuisuus on Suomessa?
Lääketieteellisin perustein määriteltynä 1 000 (+/- 200) henkilöä. Yleisimmät diagnoosit Suomessa ovat diastrofia, akondroplasia ja rustohiushypoplasia.

Voiko kuka tahansa saada lyhytkasvuisen lapsen?
Kyllä. Useimmat vanhemmat eivät tiedä kantavansa perintötekijämuutosta, tai lyhytkasvuisuus voi aiheutua myös vanhemman sukusolussa tai lapsen geeneissä aiheutuvan mutaation takia. Lyhytkasvuisella voi olla normaalimittaiset vanhemmat ja sisarukset.

Voiko lyhytkasvuinen saada lapsen?
Kyllä. Lapsen mahdollinen lyhytkasvuisuus riippuu perintötekijöistä ja vaihtelee riippuen siitä millaisesta lyhytkasvuisuudesta on kysymys.

Epäsuhtaisella kasvulla tarkoitetaan epätavallista raajojen, vartalon ja pään keskinäistä suhdetta. Tähän ryhmään kuuluvat kasvuhäiriöt ovat yleensä perinnöllisiä ja määräytyvät Mendelin periytyvyys -sääntöjen mukaan:
Vallitsevasti periytyvä
kasvuhäiriö siirtyy 50 %:n todennäköisyydellä syntyvälle lapselle. Usein se johtuu kuitenkin uudesta perintötekijän muutoksesta, joka tapahtuu toisen terveen vanhemman sukusolussa. Perheen toisilla lapsilla ei välttämättä ole tätä lyhytkasvuisuutta.
Peittyvästi periytyvä
kasvuhäiriö johtuu molempien terveiden vanhempien kantamasta perintötekijän muutoksesta. Heidän mahdollisuus saada lyhytkasvuinen lapsi on jokaisessa raskaudessa 25 %. Peittyvästi periytyvää lyhytkasvuisuutta sairastavan henkilön mahdollisuus saada lyhytkasvuinen lapsi on yleensä hyvin pieni.

LYHYTKASVUISUUDEN SYYT JA HOITOMAHDOLLISUUDET

Ilkka Kaitila, dosentti, Lastentautien ja perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
HYKS:n Lastenklinikka ja Invalidisäätiön Orton sairaalan HALS -vastaanotto
(kirj. 17.9.2010)

Lyhytkasvuisuus

Vaikka sääntö “pienikokoisilla vanhemmilla on pienikokoiset lapset” pitää yleensä paikkansa, me kaikki tunnemme tuttavapiirissämme poikkeuksia. Terveen lapsen kasvu määräytyy molemmilta vanhemmilta perittyjen kasvutekijöiden summavaikutuksesta, ja niinpä kasvutekijöiden valikoima voi yllättäen tuoda esiin joko kasvua lisäävän tai vähentävän tekijän. Lapsen kasvu voi olla hidasta myös siitä syystä, että toiselta vanhemmalta periytyy hitaan murrosikäkypsymisen tekijä. Hidas kypsyminen on nähtävissä jo 4–6 vuoden iässä hitaana kasvuna ja myöhemmin murrosikäpiirteiden viivästymisenä. Hitaan kypsyjän kasvu jatkuu kuitenkin ikätovereita pitempään, ja niinpä hän saavuttaa oman aikuispituutensa 16–20 vuoden iässä sukupuolisen kypsymisen tapahduttua. Koska tyttöjen sukupuolinen kypsyminen tapahtuu 1–3 vuotta ennen poikien kypsymistä, tytöt ovat 10–13-vuotiaina samanikäisiä poikia pitempiä. Perinnöllisen pienikokoisuuden ja hitaan kypsymisen sattuessa samalle terveelle lapselle pituuseron ikätovereihin huomaavat niin vanhemmat kuin ikätoverit jo 4–7 vuoden iässä ja ero on suurimmillaan murrosikävuosien aikana. Lapsi voi saada vanhemmiltaan, tavallisesti tuolloin vain toiselta, myös nopean sukupuolisen kypsyjän perintötekijän. Tällöin hänen kasvunsa syntymästä lähtien on ikätovereita nopeampaa, murrosikäpiirteet, s.o. rintojen ja häpykarvoituksen kehittyminen ja kuukautiskierron alkaminen tytöillä, äänenmurroksen ja karvoituksen kehittyminen pojilla, ilmenevät jo 8–10 vuoden iässä. Näiden lasten kasvu “tulee valmiiksi” aikaisemmin kuin ikätovereiden kasvu, jolloin seurauksena on, että ikätoverit saavuttavat heidät sekä kehityksessään että kasvussaan ja kasvavat heitä pitemmiksi. Niinpä varhaislapsuudessaan ikätovereita selvästi pitemmät “nopeat kypsyjät” ovat aikuisina keskiväestöä lyhempiä, 145–160 cm pituisia. Hitaassa ja nopeassa kypsymisessä ei ole kyse mistään sairaudesta, vaan ns. normaalista vaihtelusta.

Lyhytkasvuisuuden syyt

Lyhytkasvuisuudelle tunnetaan 400–500 lääketieteellistä pääsyytä. Useimmat yksittäiset sairaudet ovat harvinaisia. Niillä kullakin on omat tunnistettavat piirteensä, ongelmansa ja hoitomahdollisuutensa. Jos lyhytkasvuisuus on ainoa ominaisuus, ei välttämättä ole syytä puhua sairaudesta tai vammaisuudesta.

Luokittelua:
Luuston perinnölliset sairaudet
Hormonipuutossairaudet
Kromosomien sairaudet
Kehityshäiriö-oireyhtymät

Kolme jälkimmäistä luokkaa kuvataan erikseen alavalikoissa.

Luuston perinnölliset sairaudet eli luustodysplasiat

Luustodysplasiat ovat suurin lyhytkasvuisuutta aiheuttava sairausryhmä. Yksittäisinä luustodysplasiat ovat harvinaisia, perinnöllisiä sairauksia, jotka periytymistavoiltaan noudattavat Mendelin periytymissääntöjä. Sairausryhmään kuuluu v. 2006 kansainvälisen luokittelutyöryhmän mukaan 372 eri luustosairautta, jotka on jaettu 37 sairausryhmään. V. 2009 on laadittu uusi luokittelu, jota ei vielä ole julkaistu. Senkin jälkeen on kuvattu suuri joukko vielä luokittelemattomia sairauksia. Monet luustodysplasioista ovat ainutkertaisen geenimutaation aiheuttamia ja siitä syystä, vaikka ovat vallitsevasti periytyviä, suvussa voi olla vain yksi sairas. Ainutkertaisuuden voi aiheuttaa myös peittyvästi periytyvä geenimutaatio, jolloin sairaan lapsen molemmat vanhemmat ovat mutaation terveitä kantajia.

Alla mainitut luustodysplasiat kuvataan erikseen alavalikoissa:

Diastrofia
Akondroplasia
Rusto-hiushypoplasia (RHH)

Lisäksi kuvattuna:

Kehityshäiriöoireyhtymät
Kromosomien sairaudet
Hormonipuutossairaudet
Muut diagnoosit

Lyhytkasvuisten kasvukäyrät löytyy täältä