Akondroplasia

Kansainvälisesti tunnetuin ja tavallisin luustodysplasia on akondroplasia, jota sairastavia tunnetaan Suomessa tällä hetkellä noin 80. Lyhytkasvuisuus ja lyhytraajaisuus todetaan yleensä heti vastasyntyneellä. Nivelten liikelaajuudet ovat normaalit tai normaalia suuremmat paitsi kyynärnivelissä, joissa on ojennusvajausta. Olkavarret ja reidet ovat suhteettoman lyhyet vartaloon nähden, ja usein paksut ja poimuiset runsaan ihonalaisen kudoksen vuoksi. Muita ulkoisia tunnusmerkkejä ovat suurikokoinen pää, korkea, leveä ja kupera otsa, painunut nenänselkä sekä kävelemään oppimisen jälkeen kehittyvä syvä lannenotko ja käyristä sääristä johtuva keikkuva kävelytapa. Erityisongelmia voivat aiheuttaa toistuvat välikorvan tulehdukset ja niistä johtuva huonokuuloisuus, aivonesteen kiertohäiriö ja selkäydinjatkeen puristuminen kallonpohjan ahtaassa aukossa, sekä aikuisiällä kehittyvä selkäytimen puristuminen lannerangan alueella. Lasten motorinen kehitys on normaalia hieman hitaampaa, henkinen ja murrosikäkehitys ovat normaaleja. Naisten aikuispituus on 110–140, keskimäärin 125 cm ja miesten 115–150, keskimäärin 132 cm.

Akondroplasia kuuluu AKONDROPLASIA-sairausperheeseen. Muita perheeseen kuuluvia ovat akondroplasian kanssa samankaltainen, mutta lievempi hypokondroplasia, ja hyvin vaikea, jo vastasyntyneenä kuoleman aiheuttava tanatoforinen dysplasia. Nämä kolme sairautta luetaan samaan perheeseen, koska ne kaikki aiheutuvat saman geenin, FGFR3:n (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) eri kohtiin paikantuvista mutaatioista. FGFR3-geenissä oleva mutaatio periytyy vallitsevasti.  HYKS:n Perinnöllisyyslääketieteen laitoksen rekisterissä on noin 40 hypokondroplasiaa sairastavaa suomalaista. Viimeisten 10 vuoden aikana Suomessa on syntynyt ehkä 20 tanatoforista dysplasiaa sairastavaa lasta.

Imeväisiän keskushermoston nestekiertohäiriö ja aikuisiän selkäydinkanavan ahtauma sekä tarvittaessa raajojen virheasennot hoidetaan leikkauksilla. Säännöllinen neurologinen seuranta on tarpeen erityisesti  lapsuusiässä Kokonaiskuntoutukseen kuuluvat fysioterapia, apuvälineet, asunnon muutostyöt, sopeutumisvalmennus ja ammatinvalinnan ohjaus niin kuin luustodysplasioissa yleensä. Tärkeää on jatkuva fyysisen kunnon ylläpito ja ylipainoisuuden ennalta ehkäisy.

Ilkka Kaitila, dosentti, Lastentautien ja perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
HYKS:n Lastenklinikka ja Invalidisäätiön Orton sairaalan HALS -vastaanotto
(kirj. 17.9.2010)