Diastrofia

Suomessa tärkein luustodysplasia on diastrofia eli DTD. Se on kansainvälisesti tavallisin DIASTROFIA -sairausperheen dysplasioista. Diastrofia voidaan tunnistaa heti vastasyntyneellä, usein jo ennen syntymää. Sen piirteitä ovat lyhyet raajat, vaikeat jalkaterien virheasennot, eräänlaiset kampurat, lyhyet ja niveliltään jäykät sormet, sekä usein suulakihalkio. Lapsen kävelemään oppiminen on vain hieman hidastunutta, mutta lonkkanivelien ojennusvajaus aiheuttaa etukumaran kävely- ja seisoma-asennon. Polvien ojennusvajaus ja pihtipolvisuus ovat myös tavallista. Käsivarret ovat lyhyet, eivät nouse sivuille olkanivelten rajoitusten vuoksi, kyynärnivelten ojennus ja kierrot ovat rajoittuneet, käsien tartunta on vaikeutunutta rysty- ja sorminivelten koukistusvajauksen vuoksi. Selkärankaan muodostuu usein skolioosi. Erityisen vaarallinen on kaularangan virheasento, joka paranee varhaislapsuuden aikana ilman toimenpiteitä. Sitä ei kehity kaikille diastrofia-lapsille. Aivan erityinen diastrofian piirre on ensimmäisten elinkuukausien aikana tapahtuva korvalehtien turpoaminen rustoiseksi paksunnokseksi. Liikunnallinen kehitys tapahtuu usein keskimääräistä hieman hitaammin, henkinen ja murrosikäkehitys tapahtuvat normaalisti. Diastrofiaa sairastavien naisten aikuispituus on keskimäärin 129 cm vaihdellen 100–160 cm välillä ja miesten keskimäärin 136 cm vaihdellen 115–160 cm välillä. Suomalaisille diastrofiaa sairastaville lapsille on piirretty omat kasvukäyränsä, joita voidaan käyttää apuna kasvun seurannassa. Suomalaiset tutkijat ovat tutkineet ja tutkivat edelleen diastrofian terveydellisiä ongelmia ja niiden hoitomahdollisuuksia.

Diastrofia-sairausperheeseen kuuluvat diastrofinen dysplasia, atelosteogeneesi II, akondrogeneesi IB ja de la Chapelle-dysplasia. Ne kaikki johtuvat DTDST-geenin (DiasTrophic Dysplasia Sulfate Transporter) erilaisista mutaatioista, joita tunnetaan jo yli 40. Ryhmän sairaudet periytyvät peittyvästi. Kolme jälkimmäistä sairautta ovat niin vaikeita, että vastasyntynyt lapsi menehtyy heti tai muutaman kuukauden iässä. Tietämäni mukaan Suomessa ei ole syntynyt atelosteogeneesi II:a sairastavaa lasta, muutamia de la Chapelle -dysplasiaa ja vain yksi tai kaksi akondrogeneesi IB:a sairastava lapsi. Sitä vastoin diastrofinen dysplasia kuuluu suomalaiseen tautiperintöön ja sitä sairastavia on rekisterissä noin 180. Suomalaisten diastrofiaa sairastavien DTDST -geenin mutaatio on saatu selvitettyä jo lähes 10 vuotta sitten. On osoittautunut, että 95 %:lla suomalaisista diastrofiaa sairastavista on “suomalainen mutaatio”, kun 5 %:lla on mutaatio, jota löytyy muualla maailmassa tavatuilla diastrofiaa sairastavilla. Mutaatio on helposti tutkittavissa diastrofiaa epäiltäessä, terveiltä kantajavanhemmilta sekä jo sikiökehityksen aikana.

Diastrofian parantavaa lääke- tai geenihoitoa ei ole. Suulakihalkio suljetaan leikkauksella n. 1-vuoden iässä ja toimenpidettä seuraa hampaiston virheasentojen ja puhehäiriöiden usein pitkäaikainen hoito. Nivelten liikerajoitusten ja virheasentojen korjausleikkauksista päätetään aina yksilöllisesti. Tarvittaessa tehdään skolioosin korjaamiseksi oikaisuleikkaus ja aikuisiällä lonkka- ja polvinivelten tekonivelleikkauksia. Säännöllinen ohjattu lääkintävoimistelu ja kuntoutus ovat tarpeen. Usein tarvittavia apuvälineitä ovat erityiskengät, tukisidokset ja korsetit. Lisäksi kodin ja työpaikan ergonomiset muutostyöt ovat usein hyödyksi.

Ilkka Kaitila, dosentti, Lastentautien ja perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
HYKS:n Lastenklinikka ja Invalidisäätiön Orton sairaalan HALS -vastaanotto
(kirj. 17.9.2010)