Kehityshäiriöoireyhtymät

Oireyhtymillä eli syndromilla tarkoitetaan sairauksia, joissa erilaiset kehityshäiriöt ja ulkonaiset erityispiirteet liittyvät toisiinsa useammin kuin odottaisi. Niinpä VATER-oireyhtymässä synnynnäinen sydänvika, kyynärvarren epämuodostuma, selkärangan nikamien epämuodostumat, sekä munuaisten ja peräsuolen kehityshäiriöt sattuvat yhteen 10-20 % todennäköisyydellä kenelläkään ei ole näitä kaikkia kehityshäiriöitä.

Esimerkkinä lyhytkasvuisuutta aiheuttavasta oireyhtymästä, jollaisia on kymmeniä, olkoon MULIBREY, joka on Suomessa tavallisempi kuin missään maailmassa ja periytyy yhden geenin mutaatiosta johtuen peittyvästi. Suomessa on 80 Mulibrey -oireyhtymää sairastavaa lasta ja aikuista. Lyhytkasvuisuuden lisäksi oireyhtymään kuuluvat persoonalliset kasvonpiirteet, suuri maksa, silmänpohjien kellertävät pisteet, ihon “liekkipigmentaatiot”, luiden kystat ja vähitellen kehittyvä sydäntä ympäröivän pussin jäykistyminen, so. sydämen vajaatoiminta. Aikuispituus vaihtelee 135–160 cm välillä. Kasvuhormonihoito lisää lapsen kasvua ohimenevästi ja se vaikuttaa aikuispituuteen vähän.

Kehityshäiriö-oireyhtymiä tunnetaan satoja. Niitä selvitetään yleensä lapsuusiässä. Geenitutkimusmenetelmien viime vuosien kehitys on paljastanut lukuisille oireyhtymille perinnöllisen syyn ja usein myös kehityshäiriön tapahtumamekanismin. Perussyytä ei yleensä voida parantaa ja siksi hoito kohdistetaan oireiden ja ongelmien helpottamiseen. Jos oireyhtymään kuuluu myös lyhytkasvuisuus, hoitona joskus kokeillaan kasvuhormonihoitoa. Yleensä siitä ei ole apua.

Ilkka Kaitila, dosentti, Lastentautien ja perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
HYKS:n Lastenklinikka ja Invalidisäätiön Orton sairaalan HALS -vastaanotto
(kirj. 17.9.2010)