Muut diagnoosit

Ostegenesis imperfecta (OI)

Synnynnäinen LUUSTONHAURAUS -ryhmä eli Osteogenesis imperfecta(OI) aiheuttaa luumurtumia suhteettoman vähäisistä vammoista. Myös hampaat voivat olla hauraita ja kuulo heikentyä aikuisiässä. Murtumat paranevat normaalisti, mutta toistuvista murtumista voi seurata luiden epämuodostumia ja erityisesti selkärangan nikamien murtumista vaikea skolioosi ja rintakehän ahtaumia. Vaikeissa muodoissa OI:an kuuluu myös lyhytkasvuisuus. OI johtuu yleisimmin kollageeni I -valkuaisen rakennetta määrävien COL1A1 tai COL1A2-geenien mutaatioista, jotka periytyvät vallitsevasti. Myös muita OI-muotoja tunnetaan. Suomessa OI:a sairastavia on ainakin 400 lasta ja aikuista. OI:n luumurtumat edellyttävät huolellista ja kokemukseen perustuvaa murtumien oikeaa hoitoa ja sekä ennakoivaa että murtumien jälkeistä fysioterapiaa. Sekä OI-lasten että OI-aikuisten hoidossa käytetään nykyisin bisfosfonaatti-lääkitystä, joka ei korjaa geenimutaatiota, mutta vahvistaa merkittävästi luustoa ja vähentää luiden murtumariskiä Murtumien ehkäisy, hyvä hoito ja bisfosfonaattilääkitys estävät lyhytkasvuisuuden kehittymistä.

Ilkka Kaitila, dosentti, Lastentautien ja perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
HYKS:n Lastenklinikka ja Invalidisäätiön Orton sairaalan HALS -vastaanotto
(kirj. 17.9.2010)