Tietoa muualla

Näiden linkkien kautta löydät muualla olevaa tietoa lyhytkasvuisuudesta

Harvinaissairauksien talo/luustosairaudet

Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö

ERN Bond (Euroopan harvinaissairauksien osaamisverkoston luustosairaudet) 

 

Käypä hoito:

Suomalainen tautiperintö: Rusto-hiushypoplasia

Suomalainen tautiperintö: Diastrofinen dysplasia

Suomalainen tautiperintö: Mulibrey-nanismi​

 

Terveyskirjasto:

Akondroplasia

Hypokondroplasia​

Mukopolysakkaridoosi tyyppi 1​

Mukopolysakkaridoosi tyyppi 4 (Morquion tauti) ​

Mulibrey-nanismi​

Osteogenesis imperfecta​

Pseudoakondroplasia

Spondylometafyseaalinen dysplasia​

Turnerin syndrooma

 

Tutkimustuloksia

 

Towards an ICF-based self-report questionnaire for people with skeletal dysplasia to study health, functioning, disability and accessibility  (Anttila, Tallqvist, Muñoz, Leppäjoki-Tiistola, Mäkitie ja Hiekkala 2021)

 

Functioning and equality according to International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) in people with skeletal dysplasia compared to matched control subjects – a cross-sectional survey study. Hyvönen, Anttila, Tallqvist, Muñoz, Leppäjoki-Tiistola, Teittinen, Mäkitie ja Hiekkala 2020

Immunodeficiency in cartilage-hair hypoplasia: correlation with pulmonary disease, infections and malignancy (Vakkilainen, Svetlana Helsingin yliopisto 2019)

LYHTY : Lyhytkasvuisten toimintakyky ja haasteet esteettömyydessä ja yhdenvertaisuudessa. Hiekkala, Sinikka; Muñoz, Minna; Tallqvist, Susanna; Anttila, Heidi; Pesola, Kirsti; Leppäjoki, Sanna; Teittinen, Antti; Mäkitie, Outi. THL 2017.

 

Lääketieteellisiä artikkeleita

Lasten harvinaiset luustosairaudet – patogeneesistä uusiin hoitoihin (Mäkitie Outi, Duodecim 2020)

Rusto-hiushypoplasiaa sairastavat tarvitsevat tarkkaa seurantaa (Svetlana Vakkilainen, Mervi Taskinen ja Outi Mäkitie, Duodecim 2021)