Tietoa muualla
Näiden linkkien kautta löydät muualla olevaa tietoa lyhytkasvuisuudesta
Harvinaissairauksien talo/luustosairaudet
Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö
ERN Bond (Euroopan harvinaissairauksien osaamisverkoston luustosairaudet)
Käypä hoito:
Suomalainen tautiperintö: Rusto-hiushypoplasia
Suomalainen tautiperintö: Diastrofinen dysplasia
Suomalainen tautiperintö: Mulibrey-nanismi
Suomalainen tautiperintö: Rapadilino-oireyhtymä
Terveyskirjasto:
Mukopolysakkaridoosi tyyppi 1
Mukopolysakkaridoosi tyyppi 4 (Morquion tauti)
Spondylometafyseaalinen dysplasia
Terveyskylä:
Spondyloepifyseaalinen dysplasia (SED)
Tutkimustuloksia
Towards an ICF-based self-report questionnaire for people with skeletal dysplasia to study health, functioning, disability and accessibility (Anttila, Tallqvist, Muñoz, Leppäjoki-Tiistola, Mäkitie ja Hiekkala 2021)
Functioning and equality according to International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) in people with skeletal dysplasia compared to matched control subjects – a cross-sectional survey study. Hyvönen, Anttila, Tallqvist, Muñoz, Leppäjoki-Tiistola, Teittinen, Mäkitie ja Hiekkala 2020
Immunodeficiency in cartilage-hair hypoplasia : correlation with pulmonary disease, infections and malignancy (Vakkilainen, Svetlana Helsingin yliopisto 2019)
LYHTY : Lyhytkasvuisten toimintakyky ja haasteet esteettömyydessä ja yhdenvertaisuudessa. Hiekkala, Sinikka; Muñoz, Minna; Tallqvist, Susanna; Anttila, Heidi; Pesola, Kirsti; Leppäjoki, Sanna; Teittinen, Antti; Mäkitie, Outi. THL 2017.
Lääketieteellisiä artikkeleita
Craniofacial and Craniocervical Features in Cartilage-Hair Hypoplasia: A Radiological Study of 17 Patients and 34 Controls (Arponen, Heidi; Evälahti, Marjut; Mäkitie, Outi 2021)
Lasten harvinaiset luustosairaudet – patogeneesistä uusiin hoitoihin (Mäkitie Outi, Duodecim 2020)
Rusto-hiushypoplasiaa sairastavat tarvitsevat tarkkaa seurantaa (Svetlana Vakkilainen, Mervi Taskinen ja Outi Mäkitie, Duodecim 2021)